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【摘 要】遗传性心律失常是指具有家族聚集倾向、临床上易于出现室性心动过速、心室颤动及猝死等表现的遗传性心脏疾病，可伴或不伴心脏结构的改变。对遗传性心律失常患者进行基因检测能够协助诊断及治疗。目前已有多种方法用于致病基因的检测，不同方法各有其优缺点及适用范围。对于单基因遗传性疾病，可应用单核苷酸多态性（SNP）等遗传标记对致病基因进行精细定位，对候选基因进行测序从而明确致病基因；对于多基因遗传病可通过连锁分析定位易感基因位点并通过群体关联研究缩小候选基因的范围。高通量测序和基因芯片的出现为致病基因检测提供了广阔的发展空间。